目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。
六院供卵试管婴儿合法供卵试管中心代怀孕一键咨询我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。
2022年将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产，做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说，作为创新发，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。
早在2018年，，印发、施行了《办法（2018版）》，率先进行的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。
中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。
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