什么是染色体？染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是绝大部分遗传基因的载体。染色体异常分为常染色体和性染色体异常，分别包括染色体数目异常和结构异常。
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染色体如果出现异常，会带来一系列的遗传学问题：如生殖功能障碍者、第二性征异常、男性无精等疾病。值得注意的是：普通人群中染色体异常的发生率 0.5-0.85%；不孕不育人群中染色体异常发生率1.96%-13.1%；而复发性流产人群中染色体异常发生率 3.67%-9.66%。主要取自外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、皮肤等各种组织。哪些人群需要做染色体检查？1、夫妇已生育过智障儿、脑瘫儿、以及其它遗传性疾病的婴儿；2、多年不明原因不孕或者复发性流产；3、家族中已有染色体或先天畸形的个体;4、青年男女的婚前或孕前检查、35岁以上的高龄孕妇；5、长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；6、试管婴儿治疗前需要常规筛查染色体；7、原发性闭经或不孕的女性以及无精子症或不育的男性。
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