最近，一条视频《救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？》在朋友圈迅速传播，引起各方关注。发病中的燕子不停地抽搐，父母束手无策，十多年来四处求医都没有得到明确诊断，情况越来越严重，不能吃饭睡觉并逐渐丧失语言行动能力，求医十多年未得到确诊，女孩燕子的命运让人牵挂。
燕子从小聪明活泼，学习成绩很好。18岁时开始出现走路摔倒的情况，后来发病症状越来越多，用筷子夹菜、写字时手会不受控制地划动，再后来抽搐发展到了全身，发病间隔越来越短。虽然考上了大学，但是燕子再也无法回到校园。2014年，燕子因为发病严重又住进了医院，甚至还收到过病危通知书。
瑞金医院神经外科主任医师孙青芳与功能神经外科孙伯民主任医师听到消息后，主动联系了患者。3月2日，燕子父亲带着厚厚一沓病历资料来到瑞金医院疑难病多学科会诊中心，神经外科、功能神经外科、神经内科、放射科、病理科等多学科专家进行会诊。3月6日，刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立为她进行检查。曹医生的专业方向是罕见病，从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。
初见燕子的发病症状他的心里已经有方向，经过检查，他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病，有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现，且疾病进展呈进行性加重，没有家族病史，这些条件相加，指向了一种罕见病———隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果，只需要对scarb2基因进行检测。 两天的等待对于燕子一家来说异常煎熬。
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